Sindromul Patau

Sindromul Patau este o anomalie cromozomială, în care pacientul prezintă la nivelul perechii a 13 a de cromzomi un cromozom aditional, din cauza unei nondisjunctii in timpul meiozei. Prin urmare pacienţii nu vor avea 46 de cromozomi, ci 47 de cromozomi.

A fost observată prima dată de Thomas Bartholin în 1657, dar natura cromozomială a fost certificată de Klaus Patau abia în anul 1960.

În prezent trisomia 13 este considerată o boală rară de catre Office of Rare Diseases al NIH, ceea ce înseamnă ca ea afectează mai puţin de 200.000 de oameni din US. Orphanet, ce reprezintă un cosorţiu al European parteners, defineşte ca şi condiţie rară acea boală ce afectează 1 persoană la 2000 de oameni.

Din punct de vedere citogenetic boala implică 3 entităţi:

- prezenţa unui crs. 13 în toate celulele organismului - trisomia 13liberă/omogenă;

- prezenţa unui crs. 13 doar în unele celule ale organismului - trisomia 13 în mozaic;

- prezenţa doar a unei porţiuni a crs. 13 in toate celulele organismului - trisomia 13 parţială.

Aspecte cinice:

- retard psiho-motor;

- microcefalie;

- holoprozencefalie - defect in dezvoltarea porţiunii anterioare a creierului;

- agenezia corpului calos;

- ciclopie, displazie retiniană, catarctă, hipoplazie de nerv optic;

- polidactilie;

- pavilioane jos implantate;

- cutis aplasia;

- omfalocel;

- polichistoză renală, uter bifid;

- criporhidie, hipospadias;

- pelvis hipoplazic;

- hemangioame capilare, unghii hiperconvexe;

- defect septal ventricular.

Diagnosticul este stabilit în parte pe seama aspectului clinic, dar este certificat de investigaţia citogenetică, prin tehnica de bandare G, stabilindu-se natura sindromului Patau.

Trisomia 13 se poate diagnostica şi în prenatal folosind următoarele metode:

- ecografia fetală;

- dozarea ß-HCG şi PAPP-A în primul trimestru de sarcină;

- biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza şi analiza cromozomilor fetali.

Tratament - nu există tratament curativ în cazul trisomiei 13.

Se urmăreşte tratamentul complicaţiilor bolii, prin:

- chirurgie;

- kinetoterapie;

- consult genetic;

- consiliere psihologică.

Evoluţie şi prognostic

Pacieţii suferind de această boală se pierd în proporţie de 91% în primul an de viaţă, restul supravieţuind cu grave deficienţe mentale şi necesitând îngrijiri speciale. Un prognostic mai bun este oferit de varianta în mozaic a sindromului Patau, în care deficitul mental este doar parţial şi speranţa de viaţă este de aproximativ 30 de ani.

Sursă: http://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome

Ichthyosis hystrix

Ichthyosis hystrix (sindromul Lambert) este o afectiune familiala rara ce a fost mentionata prima data in 1733 de catre John Machin, care a descris cazul lui Edward Lambert, un englez ce a suferit de pe urma acestei boli. Lambert, imreuna cu familia, a calatorit prin Europa, prezentandu-se ca "o noua specie de om", pentru bani. Numele ichthyosis hystrix provine din combinarea cuvintelor grecesti "ichthyosis" ce inseamna solz de peste si "hystrix" ce inseamna porc spinos.

Bola are o transmitere autozomal dominanta, incidenta este egala la ambele sexe si gradul de penetrare al afectiunii este variabil de la o familie la alta.

Poate fi observata la nastere sau in perioada neonatala, prezentandu-se sub forma de eritem cu vezicule cu caracter localizat sau, dimpotriva, generalizat. Veziculele se pot vindeca, tenul luand un aspect aparent normal. Insa, cu timpul, pilea devine kiperkeratozica si solzoasa, in special la nivelul pliurilor de flexie, avand de multe ori un miros caracteristic de unt ranced. In curand tot corpul va fi afecatat, exceptie facand fata, organele genitale, palmele si talpile.

Sursa: http://www.patient.co.uk

Sindromul Cotard

Dr. Jules Cotard (1840 - 1889), neurolog parizian, psihiatru si chirurg militar, a fost unul dintre primii medici ce a indus experimental atrofie cerebrala la animale de laborator, prin embolizarea arterelor cerebrale. Este pionier in ceea ce priveste studiile clinicopatologice de atrofie cerebrala secundara perinatala si modificarile patologice postnatale. A observat ca atrofia cerebrala din copilarie nu duce neaparat la afazie si a studiat modificarile de constienta din hiperglicemia diabetica.

Este deasemenea primul care descrie ”délire des négations’’.

Sindromul Cotard este un sindrom in care apare depresie mentala si tendinta la suicid, in care pacientul are impresia ca a pierdut tot: posesiunile materiale, o parte sau intregul corp, de multe ori crezand ca este mort sau ca este un cadavru ambulant. In unele cazuri iluzia capata alte proportii incat pacientul poate pretinde ca isi simte mirosul de putreziciune al corpului sau ca viermii ii descompun corpul. In mod paradoxal apare sentimentul de imortalitate... Pot fi prezente si alte megalomanii. Etiologia este necunoscuta, dar poate fi observata la unii pacienti maniaco- depresivi si in unele sindroame cerebrale (leziuni organice ale cortexului nondominant temporoparietal si in migrena).

Tratamentul consta in terapia cu electrosocuri care se pare ca imbunatateste fluxul de sange la nivelul ariilor cerebrale avariate si care , in cele mai multe cazuri determina disparitia iluziilor doar dupa cateva sedinte. In cazul in care zonele cerebrale implicate au fost complet distruse, iluziile vor persista toata viata.

Surse: www.whonamedit.com

www.neurology.org