Ichthyosis hystrix

Ichthyosis hystrix (sindromul Lambert) este o afectiune familiala rara ce a fost mentionata prima data in 1733 de catre John Machin, care a descris cazul lui Edward Lambert, un englez ce a suferit de pe urma acestei boli. Lambert, imreuna cu familia, a calatorit prin Europa, prezentandu-se ca "o noua specie de om", pentru bani. Numele ichthyosis hystrix provine din combinarea cuvintelor grecesti "ichthyosis" ce inseamna solz de peste si "hystrix" ce inseamna porc spinos.

Bola are o transmitere autozomal dominanta, incidenta este egala la ambele sexe si gradul de penetrare al afectiunii este variabil de la o familie la alta.

Poate fi observata la nastere sau in perioada neonatala, prezentandu-se sub forma de eritem cu vezicule cu caracter localizat sau, dimpotriva, generalizat. Veziculele se pot vindeca, tenul luand un aspect aparent normal. Insa, cu timpul, pilea devine kiperkeratozica si solzoasa, in special la nivelul pliurilor de flexie, avand de multe ori un miros caracteristic de unt ranced. In curand tot corpul va fi afecatat, exceptie facand fata, organele genitale, palmele si talpile.

Sursa: http://www.patient.co.uk

Sindromul Cotard

Dr. Jules Cotard (1840 - 1889), neurolog parizian, psihiatru si chirurg militar, a fost unul dintre primii medici ce a indus experimental atrofie cerebrala la animale de laborator, prin embolizarea arterelor cerebrale. Este pionier in ceea ce priveste studiile clinicopatologice de atrofie cerebrala secundara perinatala si modificarile patologice postnatale. A observat ca atrofia cerebrala din copilarie nu duce neaparat la afazie si a studiat modificarile de constienta din hiperglicemia diabetica.

Este deasemenea primul care descrie ”délire des négations’’.

Sindromul Cotard este un sindrom in care apare depresie mentala si tendinta la suicid, in care pacientul are impresia ca a pierdut tot: posesiunile materiale, o parte sau intregul corp, de multe ori crezand ca este mort sau ca este un cadavru ambulant. In unele cazuri iluzia capata alte proportii incat pacientul poate pretinde ca isi simte mirosul de putreziciune al corpului sau ca viermii ii descompun corpul. In mod paradoxal apare sentimentul de imortalitate... Pot fi prezente si alte megalomanii. Etiologia este necunoscuta, dar poate fi observata la unii pacienti maniaco- depresivi si in unele sindroame cerebrale (leziuni organice ale cortexului nondominant temporoparietal si in migrena).

Tratamentul consta in terapia cu electrosocuri care se pare ca imbunatateste fluxul de sange la nivelul ariilor cerebrale avariate si care , in cele mai multe cazuri determina disparitia iluziilor doar dupa cateva sedinte. In cazul in care zonele cerebrale implicate au fost complet distruse, iluziile vor persista toata viata.

Surse: www.whonamedit.com

www.neurology.org