Ichthyosis hystrix (sindromul Lambert) este o afectiune familiala rara ce a fost mentionata prima data in 1733 de catre John Machin, care a descris cazul lui Edward Lambert, un englez ce a suferit de pe urma acestei boli. Lambert, imreuna cu familia, a calatorit prin Europa, prezentandu-se ca "o noua specie de om", pentru bani. Numele ichthyosis hystrix provine din combinarea cuvintelor grecesti "ichthyosis" ce inseamna solz de peste si "hystrix" ce inseamna porc spinos.
Bola are o transmitere autozomal dominanta, incidenta este egala la ambele sexe si gradul de penetrare al afectiunii este variabil de la o familie la alta.
Poate fi observata la nastere sau in perioada neonatala, prezentandu-se sub forma de eritem cu vezicule cu caracter localizat sau, dimpotriva, generalizat. Veziculele se pot vindeca, tenul luand un aspect aparent normal. Insa, cu timpul, pilea devine kiperkeratozica si solzoasa, in special la nivelul pliurilor de flexie, avand de multe ori un miros caracteristic de unt ranced. In curand tot corpul va fi afecatat, exceptie facand fata, organele genitale, palmele si talpile.
Sursa: http://www.patient.co.uk
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu