Sindromul Patau

Sindromul Patau este o anomalie cromozomială, în care pacientul prezintă la nivelul perechii a 13 a de cromzomi un cromozom aditional, din cauza unei nondisjunctii in timpul meiozei. Prin urmare pacienţii nu vor avea 46 de cromozomi, ci 47 de cromozomi.

A fost observată prima dată de Thomas Bartholin în 1657, dar natura cromozomială a fost certificată de Klaus Patau abia în anul 1960.

În prezent trisomia 13 este considerată o boală rară de catre Office of Rare Diseases al NIH, ceea ce înseamnă ca ea afectează mai puţin de 200.000 de oameni din US. Orphanet, ce reprezintă un cosorţiu al European parteners, defineşte ca şi condiţie rară acea boală ce afectează 1 persoană la 2000 de oameni.

Din punct de vedere citogenetic boala implică 3 entităţi:

- prezenţa unui crs. 13 în toate celulele organismului - trisomia 13liberă/omogenă;

- prezenţa unui crs. 13 doar în unele celule ale organismului - trisomia 13 în mozaic;

- prezenţa doar a unei porţiuni a crs. 13 in toate celulele organismului - trisomia 13 parţială.

Aspecte cinice:

- retard psiho-motor;

- microcefalie;

- holoprozencefalie - defect in dezvoltarea porţiunii anterioare a creierului;

- agenezia corpului calos;

- ciclopie, displazie retiniană, catarctă, hipoplazie de nerv optic;

- polidactilie;

- pavilioane jos implantate;

- cutis aplasia;

- omfalocel;

- polichistoză renală, uter bifid;

- criporhidie, hipospadias;

- pelvis hipoplazic;

- hemangioame capilare, unghii hiperconvexe;

- defect septal ventricular.

Diagnosticul este stabilit în parte pe seama aspectului clinic, dar este certificat de investigaţia citogenetică, prin tehnica de bandare G, stabilindu-se natura sindromului Patau.

Trisomia 13 se poate diagnostica şi în prenatal folosind următoarele metode:

- ecografia fetală;

- dozarea ß-HCG şi PAPP-A în primul trimestru de sarcină;

- biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza şi analiza cromozomilor fetali.

Tratament - nu există tratament curativ în cazul trisomiei 13.

Se urmăreşte tratamentul complicaţiilor bolii, prin:

- chirurgie;

- kinetoterapie;

- consult genetic;

- consiliere psihologică.

Evoluţie şi prognostic

Pacieţii suferind de această boală se pierd în proporţie de 91% în primul an de viaţă, restul supravieţuind cu grave deficienţe mentale şi necesitând îngrijiri speciale. Un prognostic mai bun este oferit de varianta în mozaic a sindromului Patau, în care deficitul mental este doar parţial şi speranţa de viaţă este de aproximativ 30 de ani.

Sursă: http://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome