Anatomia valvei mitrale

Valva mitrală normală este compusă dintr-un inel fibros atrio-ventricular pe care sunt ataşate cele două cuspe mitrale şi muşchii papilari cu cordajele lor tendinoase. Cele două cuspe sunt situate astfel: una antero-medial şi alta postero-lateral astfel încât astfel încât axul orificiului mitral este orientat oblic înainte şi de la dreapta la stânga.

Cuspa antero-medială sau cuspa aortică are o suprafaţă mai mare şi este mai importantă deoarece în timpul sistolei ventriculare ea primeşte o mare parte din fluxul sangvin emergent, împideicând în acest fel reîntoarcerea acestuia în atriul stâng, direcţionându-l spre orificiul aortic. Foiţa anterioară a valvei mitrale are trei segmente: A1 – segmentul anterior, A2 – segmentul mijlociu, A3 – segmentul posterior. Această nomenclatură este importantă în descrierea unor segmente anatomice specifice de către ecocardiografist către chirurg.

Cuspa postero-laterală întregeşte valva mitrală şi ajută la închiderea orificiului mitral în timpul sistolei ventriculare. Foiţa posterioară are o formă patrulateră şi este ataşată pe aproximativ trei cincimi din inelul mitral. Cuspa posterioară prezintă de obicei două crestături bine definite ce o împarte în trei segmente identificate ca: P1 – segmentul anterior sau medial, P2 – segmentul mijlociu, P3 – segmentul posterior sau lateral.

Comisurile valvei mitrale se pot defini ca fiind o zonă distinctă la nivelul căreia foiţele anterioară şi posterioară se reunesc după inserţia lor pe inelul fibros al orificiului mitral. Uneori aceste zone sunt bine definite, dar de cele mai multe ori aceste sunt reprezentate de structuri subtile, şi nu pot fi identificate decât cu ajutorul a două repere anatomice: axa de muşchi papilari corespunzătoare şi cordajele tendinoase comisurale, ce au o configuratie specifică. Câtiva milimetri de ţesut valvular separă marginea liberă a comisurilor de inelul fibros. Această arie de ţesut valvular trebuie prezervată atunci când avem de face cu un prolaps comisural şi segmentele corespunzătoare ale foiţelor anterioară şi posterioară(P3 şi A3) trebuie rezecate, exemplu, sau o regurgitare reziduală va avea loc din această regiune.

Zona de coaptare. Pe suprafaţa atrială a foiţelor valvei mitrale există două zone: o zonă periferică netedă sau corp şi o zonă centrală aspră, rugoasă sau zonă de coaptare. Linia de unire a celor două foiţe este uşor curbă, lucru uşor de observat dintr-o vedere atrială. Zona de unire este reprezentată de suprafaţa rugoasă a foiţei mitrale. Această zonă de unire este esenţială pentru competenţa acesteia, precum şi adâncimea şi lungimea zone de unire reprezintă o evaluare importantă a funcţiei valvei mitrale.

Inelul mitral. Valva mitrală este o valvă atrio-ventriculară care separă atriul stâng de ventriculul stâng. Inelul mitral reprezintă joncţiunea anatomică dintre ventriculul şi atriul stâng şi serveşte drept zonă de inserţie pentru ţesutul valvular. Este împărţit în funţie de locul de inserţie al foiţelor valvulare(inel fibros anterior sau posterior). Partea anterioară a inelului mitral este anexată trigonului fibros şi este, în general, mai dezvoltată decât inelul fibros posterior. Trigonul fibros drept este o zonă joncţională între mitrală, tricuspidă, foiţa non-coronariană a inelului aortic şi septul membranos. Trigonul fibros stâng se află la intersecţia celor două frontiere fibroase stângi aortică şi mitrală. Inelul mitral este mai puţin dezvoltat la nivelul de inserţie a foiţei posterioare. Acest segment nu este ataşat de structuri fibroase, iar scheletul fibros din acestă zonă este discontinuu. Acestă parte posterioară este predispusă să crească circumferinţa inelului mitral, având un rol în apariţia regurgitării mitrale în asociere cu dilatarea atriului stâng si ventriculului stâng; refacerea dimensiunilor inelului mitral este o parte esenţială în chirurgia reconstructivă a valvei mitrale. Inelul mitral este înconjurat de multe structuri anatomice importante care trebuie respectate în timpul intervenţiei chirurgicale pe valva mitrală, incluzând valva aortică, sinusul coronarian şi artera circumflexă.

Cordajele tendinoase fac legătura dintre muşichii papilari şi cele douq cuspe valvulare în aşa fel încât muşchiul antero-lateral şi tendoanele lui controlează jumătatea antero-laterală a valvei, iar muşchiul antero-lateral si tendoanele lui controlează jumătatea postero-laterală corespunzătoare a valvei.

Cordajele tendinoase sunt de trei grade:

1)    – cordajele tendinoase de gradul 1 sunt acelea care se inseră pe marginea liberă a cuspelor; în apropierea cuspelor aceste cordaje dau numeroase ramificatii delicate ce formează o reţea fină prin care acestea se ataşează;

2)    – cordajele tendinoase de gradul 2 sunt acelea care se inseră pe suprafaţa ventriculară a cuspelor lângă marginea liberă a acestora; ele sunt în mod distinctiv mai groase decât cordajele din grupul 1, şi de aceea ele derivă fie din cei doi muşchi papilari sau dintr-un muşchi papilar şi peretele ventricular;

3)    cordajele tendinoase de gradul 3 sunt acelea care sunt scurte şi care se întind la peretele ventricular până lângă baza cuspelor.

Muşchii papilari sunt de obicei în număr de doi şi sunt opusi unul altuia distribuindu-se celor două cuspe mitrale; ei provin din peretele ventricular din zona joncţiunii apicale cu o ⅓ medială, unul fiind antero-lateral şi celălat postero-medial. Ambii muşchi sunt situaţi în cea mai joasă porţiune a ventriculului stâng; cel antero-lateral provine din concavitatea peretelui antero-lateral al ventriculului stâng şi cel postero-medial din zona joncţiunii suprafeţelor septale şi posterioare.

Sursa:http://www.echoincontext.com/learn_anat.htm

Sindromul Patau

Sindromul Patau este o anomalie cromozomială, în care pacientul prezintă la nivelul perechii a 13 a de cromzomi un cromozom aditional, din cauza unei nondisjunctii in timpul meiozei. Prin urmare pacienţii nu vor avea 46 de cromozomi, ci 47 de cromozomi.

A fost observată prima dată de Thomas Bartholin în 1657, dar natura cromozomială a fost certificată de Klaus Patau abia în anul 1960.

În prezent trisomia 13 este considerată o boală rară de catre Office of Rare Diseases al NIH, ceea ce înseamnă ca ea afectează mai puţin de 200.000 de oameni din US. Orphanet, ce reprezintă un cosorţiu al European parteners, defineşte ca şi condiţie rară acea boală ce afectează 1 persoană la 2000 de oameni.

Din punct de vedere citogenetic boala implică 3 entităţi:

- prezenţa unui crs. 13 în toate celulele organismului - trisomia 13liberă/omogenă;

- prezenţa unui crs. 13 doar în unele celule ale organismului - trisomia 13 în mozaic;

- prezenţa doar a unei porţiuni a crs. 13 in toate celulele organismului - trisomia 13 parţială.

Aspecte cinice:

- retard psiho-motor;

- microcefalie;

- holoprozencefalie - defect in dezvoltarea porţiunii anterioare a creierului;

- agenezia corpului calos;

- ciclopie, displazie retiniană, catarctă, hipoplazie de nerv optic;

- polidactilie;

- pavilioane jos implantate;

- cutis aplasia;

- omfalocel;

- polichistoză renală, uter bifid;

- criporhidie, hipospadias;

- pelvis hipoplazic;

- hemangioame capilare, unghii hiperconvexe;

- defect septal ventricular.

Diagnosticul este stabilit în parte pe seama aspectului clinic, dar este certificat de investigaţia citogenetică, prin tehnica de bandare G, stabilindu-se natura sindromului Patau.

Trisomia 13 se poate diagnostica şi în prenatal folosind următoarele metode:

- ecografia fetală;

- dozarea ß-HCG şi PAPP-A în primul trimestru de sarcină;

- biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza şi analiza cromozomilor fetali.

Tratament - nu există tratament curativ în cazul trisomiei 13.

Se urmăreşte tratamentul complicaţiilor bolii, prin:

- chirurgie;

- kinetoterapie;

- consult genetic;

- consiliere psihologică.

Evoluţie şi prognostic

Pacieţii suferind de această boală se pierd în proporţie de 91% în primul an de viaţă, restul supravieţuind cu grave deficienţe mentale şi necesitând îngrijiri speciale. Un prognostic mai bun este oferit de varianta în mozaic a sindromului Patau, în care deficitul mental este doar parţial şi speranţa de viaţă este de aproximativ 30 de ani.

Sursă: http://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome

Ichthyosis hystrix

Ichthyosis hystrix (sindromul Lambert) este o afectiune familiala rara ce a fost mentionata prima data in 1733 de catre John Machin, care a descris cazul lui Edward Lambert, un englez ce a suferit de pe urma acestei boli. Lambert, imreuna cu familia, a calatorit prin Europa, prezentandu-se ca "o noua specie de om", pentru bani. Numele ichthyosis hystrix provine din combinarea cuvintelor grecesti "ichthyosis" ce inseamna solz de peste si "hystrix" ce inseamna porc spinos.

Bola are o transmitere autozomal dominanta, incidenta este egala la ambele sexe si gradul de penetrare al afectiunii este variabil de la o familie la alta.

Poate fi observata la nastere sau in perioada neonatala, prezentandu-se sub forma de eritem cu vezicule cu caracter localizat sau, dimpotriva, generalizat. Veziculele se pot vindeca, tenul luand un aspect aparent normal. Insa, cu timpul, pilea devine kiperkeratozica si solzoasa, in special la nivelul pliurilor de flexie, avand de multe ori un miros caracteristic de unt ranced. In curand tot corpul va fi afecatat, exceptie facand fata, organele genitale, palmele si talpile.

Sursa: http://www.patient.co.uk

Sindromul Cotard

Dr. Jules Cotard (1840 - 1889), neurolog parizian, psihiatru si chirurg militar, a fost unul dintre primii medici ce a indus experimental atrofie cerebrala la animale de laborator, prin embolizarea arterelor cerebrale. Este pionier in ceea ce priveste studiile clinicopatologice de atrofie cerebrala secundara perinatala si modificarile patologice postnatale. A observat ca atrofia cerebrala din copilarie nu duce neaparat la afazie si a studiat modificarile de constienta din hiperglicemia diabetica.

Este deasemenea primul care descrie ”délire des négations’’.

Sindromul Cotard este un sindrom in care apare depresie mentala si tendinta la suicid, in care pacientul are impresia ca a pierdut tot: posesiunile materiale, o parte sau intregul corp, de multe ori crezand ca este mort sau ca este un cadavru ambulant. In unele cazuri iluzia capata alte proportii incat pacientul poate pretinde ca isi simte mirosul de putreziciune al corpului sau ca viermii ii descompun corpul. In mod paradoxal apare sentimentul de imortalitate... Pot fi prezente si alte megalomanii. Etiologia este necunoscuta, dar poate fi observata la unii pacienti maniaco- depresivi si in unele sindroame cerebrale (leziuni organice ale cortexului nondominant temporoparietal si in migrena).

Tratamentul consta in terapia cu electrosocuri care se pare ca imbunatateste fluxul de sange la nivelul ariilor cerebrale avariate si care , in cele mai multe cazuri determina disparitia iluziilor doar dupa cateva sedinte. In cazul in care zonele cerebrale implicate au fost complet distruse, iluziile vor persista toata viata.

Surse: www.whonamedit.com

www.neurology.org